ข้อเท็จจริงโรคดาวน์ซินโดรม

ข้อเท็จจริงโรคดาวน์ซินโดรม ที่คุณควรทราบ

ข้อเท็จจริงโรคดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม (DS) เป็นภาวะที่บุคคลนั้นมีโครโมโซมเกิน ตรวจสอบข้อเท็จจริง ข้อนี้เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เต็มหรือบางส่วนเพิ่มขึ้น สารพันธุกรรมพิเศษนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพัฒนาการและลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาตลอดชีวิตและพัฒนาการล่าช้า เป็น ความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรม ที่พบบ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ในเด็ก นอกจากนี้ยังมักทำให้เกิดความผิดปกติทางการแพทย์อื่นๆ รวมทั้งความผิดปกติของหัวใจและทางเดินอาหาร

นี่คือ  ข้อเท็จจริงโรคดาวน์ซินโดรม

  1. ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 700 คนที่เกิด DS เป็นภาวะโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา ทารกประมาณ 6,000 คน หรือหนึ่งใน 700 คนเกิดมาพร้อมกับ DS ทุกปี
  2. ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท Trisomy 21: ใน 95% ของกรณี ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ DS มีโครโมโซม 21 พิเศษหนึ่งสำเนา รวมเป็นสามชุด การโยกย้าย ใน 3% ของกรณี โครโมโซมบางส่วนหรือทั้งหมดถูกแนบ (ย้าย) กับโครโมโซมอื่นแทนที่จะเป็นโครโมโซม 21 แยกจากกันและโมเสก ในประมาณ 2% ของกรณี เซลล์ของบุคคลบางส่วนมีโครโมโซม 21 สามชุด แต่เซลล์อื่นๆ มีสำเนาสองชุด เด็กที่เป็นโมเสกดาวน์ซินโดรมมีลักษณะดาวน์ซินโดรมน้อยลง
  3. มีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมก่อนคลอด แพทย์ใช้ตัวอย่างเลือดของมารดาและอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหา DS ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ เนื่องจากภาวะนี้มีแนวโน้มมากขึ้นในสตรีมีครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป การตรวจคัดกรองจึงเหมาะสำหรับกลุ่มอายุดังกล่าว หากการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรม เครื่องมือวินิจฉัยก่อนคลอดที่มีการบุกรุกมากขึ้น เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถวินิจฉัยหรือยืนยัน DS ได้
  4. ปัญหาสุขภาพอื่นๆ อาจเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการดาวน์ แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะส่งผลกระทบต่อทุกคนต่างกัน แต่ผู้ที่เป็นโรค DS มีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพบางอย่าง ปัญหาการได้ยิน ปัญหาดวงตา และการติดเชื้อที่หูเป็นเรื่องปกติ เช่นเดียวกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ในวัยผู้ใหญ่ ปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ โรคไทรอยด์ และโรคอัลไซเมอร์ที่เริ่มมีอาการ
  5. มีแนวทางการดูแลสุขภาพเพื่อเป็นแนวทางให้ผู้ให้บริการปฐมภูมิในการดูแลผู้ป่วยโรค DS อย่างมีประสิทธิภาพAmerican Academy of Pediatrics ได้พัฒนาแนวทางการดูแลสุขภาพเพื่อช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพและครอบครัวให้การดูแลป้องกันที่เหมาะสม โดยการปฏิบัติตามแนวทางเหล่านี้ เงื่อนไขทางการแพทย์หลายอย่างสามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ หรือแม้แต่ป้องกันได้ แนวทางการดูแลสุขภาพสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีให้ในเร็วๆ นี้

 

  1. ครอบครัวและผลกระทบส่วนตัวของการมีลูกดาวน์ซินโดรมเป็นไปในเชิงบวกอย่างท่วมท้น การศึกษาผลกระทบของ DS ต่อครอบครัวแสดงให้เห็นว่า 96% ของผู้ปกครองไม่เสียใจที่มีลูกที่มีอาการดาวน์ ในขณะที่พี่น้อง 96% จะไม่แลกเปลี่ยนพี่น้องกับกลุ่มอาการดาวน์กับพี่น้องที่ไม่มีอาการดังกล่าว และ 99% ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมบอกว่าพวกเขามีความสุขกับชีวิต

    ภาวะหัวใจล้มเหลวในเด็ก สิ่งที่คุณควรรู้